甲状腺是人体内最大的内分泌腺体，在调节机体生长发育、新陈代谢方面发挥着重要作用。 每年5月25日所在周被定为“国际甲状腺知识宣传周”。 近年来，甲状腺结节发病率逐年升高，诊断甲状腺有无结节主要依靠甲状腺超声，当结节达4a及以上时，通常建议患者进行甲状腺细针穿刺，对于较小的结节，准确率通常也比较高。 但并非所有结节细针都可以诊断明确，当甲状腺结节性质无法确定时，可以通过再次穿刺明确，亦可以直接手术或者分子标志物检查。再次穿刺方案，病人通常接受度较差，此时，分子标志物检测不光相对简单，而且非常准确。这就是我们今天要谈的BRAF基因检测。 01 什么是BRAF基因？ 02 甲状腺癌与BRAF基因有什么关系？ 03 为什么要做BRAF-V600E基因突变检测？ 04 如何检测BRAF-V600E基因突变？ 穿刺时：甲状腺结节细针穿刺时，其残留标本检测即可进一步诊断，对后续手术治疗及方案制定具有一定价值。 手术后：通过检测结节标本的石蜡切片，亦可以评估预后。 05 BRAF-V600E基因检测能针对所有甲状腺癌吗？ 不可以，BRAF-V600E基因突变可见于约65%的乳头状癌，对于低分化癌和未分化癌中检出率较低。此外，良性结节中基本检测不到基因突变，因此若检出BRAF-V600E突变可以做出恶性的诊断，尤其针对甲状腺乳头状癌，所以BRAF-V600E检测在甲状腺癌诊断中是非常重要的。
